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Pais relatam as principais mudanças de rotina a partir da descoberta de um paciente com doença rara na família
“Meu filho não é a doença, ele tem a doença”. É dessa forma que Fabiana Schmidt, mãe de um adolescente de 15 anos, que há dez está em tratamento de um tipo de mucopolissacaridose (MPS II), doença metabólica genética rara, descreve os principais anseios dos pacientes de doenças raras no país.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é considerada aquela que afeta cerca de 65 em cada 100 mil pessoas¹. Além disso, no Brasil a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com algum tipo dessas enfermidades, segundo pesquisa da Interfarma². “Nós passamos muito tempo pisando em um território pouco explorado pela escassez de pacientes, todos os médicos diziam que ele tinha bronquite, até que aos 4 anos, por coincidência, nos encontramos com uma médica que estudava o tema e nos ajudou com o diagnóstico”, explica Fabiana.
Atualmente, o jovem frequenta a escola diariamente e o preconceito é muito presente no seu dia-a-dia. “Meu principal medo é meu filho não ter oportunidades igualitárias como outros jovens da idade dele. Não é só conhecimento sobre o que são as doenças raras que falta, é entender que com o tratamento, ele também pode levar uma vida normal”, completa a mãe. Atualmente, existem cerca de seis a oito mil tipos de doenças raras, das quais 75% afetam crianças e 80% tem origem genética¹.
Os caminhos de uma vida melhor
Karla Brum, de 36 anos e moradora de São Gonçalo no Rio de Janeiro, é mãe de Kamilly de 7 anos, que tem Alfa Manosidose. A paciente só teve os primeiros sintomas e o diagnóstico da doença aos 5 anos de idade, quando uma professora da escola apontou as dificuldades da menina com a coordenação motora e a falta de atenção durante as aulas. “Procuramos uma fonoaudióloga que nos encaminhou para uma neurologista, que de inicio suspeitou de MPS. Após os resultados negativos, descobrimos que ela tem Alfa Manosidose moderada, onde os primeiros sintomas já são conhecidos antes dos 10 anos”, completa a mãe.
A mãe conta que atualmente a filha passa por uma batalha de atividades diárias. “Hoje me divido com a minha mãe para levarmos a Kamilly para todas as suas atividades em busca de uma melhor qualidade de vida, como a fonoaudióloga, psicólogo, oficinas pedagógicas, além de frequentar a neuropediatra com maior frequência”, relata Karla. Segundo a família, além do preconceito enfrentado pela criança, a falta de informação sobre a doença é o fator mais angustiante encontrado no tratamento. “O futuro da minha filha é muito incerto. O raciocínio dela é perfeito, mas ela ainda não consegue escrever e nem ler e também não conseguimos ter previsão de quando isso vai acontecer”, conta.
Quando a hereditariedade acontece
A dona de casa Valcirene de Lima completou 35 anos de idade no último mês, mãe solteira ela cuida de seus três filhos portadores de mucopolissacaridose (MPS VI). “O diagnóstico da doença veio logo após o nascimento da minha primeira filha. No começo ela chorava muito e aparentemente sem motivo, após várias consultas e diagnósticos errados, tivemos a primeira desconfiança de uma pediatra, que optou por nos encaminhar para uma neurologista e uma geneticista que, enfim diagnosticaram a doença”, relata a mãe. Em seguida, a Valcirene teve mais dois filhos, que também foram diagnosticados pela médica.
Foi depois de muitas incertezas que o cearense Paulo César Alves, pai de dois filhos portadores da Fenilcetonúria (PKU), descobriu que passaria por uma situação semelhante à de Valcirene. “Foi difícil de lidar com a situação, minha filha foi o primeiro caso diagnosticado no Estado do Ceará, o hospital não tinha nenhum preparo para o tratamento e contou com apoio de médicos de Minas Gerais e São Paulo”. Logo após o diagnóstico da filha, no nascimento do segundo filho, a certeza da doença foi confirmada no primeiro exame realizado.
Os pais relatam que a incerteza em receber o medicamento é um tema que os preocupa diariamente. “O diagnóstico nos primeiros anos de idade colaborou para o acesso ao medicamento logo no início do tratamento, mas o medo de que a distribuição acabe, faz com que nos preocupemos todos os dias”, afirma Valcirene.
