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O Centro de Diagnósticos Integrados (Center for Integrated Diagnostics – CID, em inglês) do Massachusetts General Hospital (MGH), dos EUA, está colaborando com a InterSystems para ajudar a acelerar inovações em medicina molecular direcionada.
O CID do MGH tem explorado como a plataforma de informática para saúde InterSystems Healthshare® pode apoiar pesquisas genômicas e inovações clínicas. O HealthShare possibilita a interoperabilidade entre múltiplos sistemas e formatos de dados, tornando possível capturar, compartilhar, entender e atuar em grandes volumes de informações de saúde estruturadas e não-estruturadas. A plataforma é usada por hospitais privados e sistemas de saúde, e na troca de informações de saúde em nível regional, nacional e entre diferentes nações.
A pesquisa do CID está aproveitando o HealthShare de forma específica para atingir grandes conjuntos de dados de gerenciamento e colaboração inter-organizacional, para permitir a integração de dados genéticos e clínicos com o objetivo de melhorar o suporte a decisões médicas e aprimorar a descoberta do conhecimento genômico.
O objetivo do CID é fomentar o desenvolvimento de diagnósticos clínicos confiáveis e acelerar a adoção de novas terapias personalizadas. O CID cria geneticamente impressões digitais dos tumores de pacientes através do espectro completo de locais de doenças para guiar terapias direcionadas, aumentando assim a eficácia de tratamentos à base de drogas e apoiando novos modelos de experimentos clínicos. Para pacientes com câncer cujos tumores apresentam genótipos suscetíveis pode ser oferecido tratamentos clínicos mais adequados.
“Ainda que tenhamos feito progressos no campo do câncer, a nossa meta é expandir nossos testes para outras disciplinas”, diz A. John Iafrate, Médico e fundador do CID. Como patologista molecular, o Dr. Iafrate supervisiona as pesquisas focadas em tumores pulmonares e cerebrais, e tem estado estreitamente envolvido no desenvolvimento clínico do Crizotinib, além disso, tem acompanhado diagnósticos de cânceres de pulmão positivos em ALK – e ROS1.
Os Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS) regulam todos os testes de laboratórios realizados em seres humanos nos Estados Unidos, por meio dos Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), uma série de padrões federais norte-americanos aplicados em testes de laboratórios. Usando estas referências, as análises de pacientes do CID são realizadas com a certificação do CLIA de testes clínicos, e os resultados são gerados dentro de um prazo que permite a tomada de decisão direta nos cuidados aos pacientes.
O laboratório do CID realiza estudos retrospectivos e com base em resultados já alcançados para apoiar a expansão dos perfis de genotipagem. Para atingir esses objetivos, o laboratório utiliza uma série de técnicas moleculares e celulares, incluindo hibridização fluorescente in situ (fluorescent in situ hybridization – FISH, em inglês), qPCR – reação em cadeia de polimerase em tempo real (real-time polymerase chain reaction, em inglês), sequenciamento de DNA, abordagem baseada em SNP – polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (single nucleotide polymorphism, em inglês), e análises de dimensionamento de DNA. A combinação desses métodos permite a detecção de anormalidades genéticas em diversos níveis, incluindo o número de cópia do gene, mutações pontuais e pequenas deleções e inserções.
Tanto a InterSystems como o MGH são membros parceiros da Aliança Global Genômica e de Saúde (Global Alliance for Genomics and Health – em inglês), criada em 2013 com o objetivo de ajudar a acelerar o potencial da medicina genômica para o avanço da saúde humana. Os parceiros da aliança reúnem mais de 220 instituições líderes trabalhando na área de saúde, pesquisa, questões jurídicas relacionadas a doenças, vida da ciência e tecnologia da informação. Os parceiros da Aliança Global estão trabalhando juntos para criar um quadro comum de abordagens harmonizadas que permitam o compartilhamento responsável, voluntário e seguro de dados clínicos e genômicos.
“O Dr. Iafrate é amplamente respeitado por seu trabalho pioneiro na pesquisa genômica, e o Massachusetts General Hospital tem sido uma fonte de inovação tecnológica na área de saúde, incluindo a primeira linguagem de programação para médicos, que ajudou a criar uma série de empresas de TI para saúde – incluindo a InterSystems. Estamos muito orgulhosos da nossa tecnologia estar apoiando este importante trabalho”, afirma Paul Grabscheid, vice-presidente de Planejamento Estratégico da InterSystems.
